Fundación Mencía Soler Lavín


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1 Fundación Mencía Soler Lavín La Fundación Mencía tiene como objeto promover Proyectos de Investigación Científica para encontrar el tratamiento o cura de las Enfermedades Genéticas, sobre todo, aquellas conocidas como raras y que hoy en día son incurables y altamente discapacitantes. Esta Fundación nace del compromiso de su fundadora con las personas que padecen una enfermedad genética, con las familias de estos enfermos, que viven esta situación con dolor y desesperanza, y con toda la sociedad en general, por que nadie está libre de padecer una de estas enfermedades a lo largo de su vida. Los valores por los que nos regimos son: Compromiso y Determinación, Innovación científica, Rigor, Trabajo en red y Optimismo. La Fundación Mencía quiere, a través de la financiación y la puesta en marcha de distintos proyectos de investigación, adelantar el futuro : Que estas enfermedades que a día de hoy son incurables en un futuro cercano tengan solución. Para ello, la Fundación cuenta con un Comité Científico de distintos profesionales expertos en enfermedades genéticas, los cuales son los encargados de valorar, decidir y elegir los mejores proyectos de investigación, así como los grupos científicos idóneos para desarrollarlos. Este Comité Científico está formado por las siguientes personas: - Dr. Julio Montoya (Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza) - Dra. Angels García-Cazorla (Neuropediatra del H. Sant Joan de Déu) - Dr. Domingo Gonzalez-Lamuño (Genetista del H. Universitario Marqués de Valdecilla) 1

2 La Fundación Mencía ha decidido apostar por las líneas de investigación más avanzadas e innovadoras: Las Terapias GÉNICA y CELULAR. Estas líneas de investigación son, según los mejores expertos, aquellas a través de las cuales se conseguirá la reparación de la mutación genética y la consecuente curación de las enfermedades de origen genético. Terapia celular 2

3 PREMIO PRINCESA DE ASTURIAS DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA 2015 El 'corta y pega' genético, hito científico de 2015 según la revista Science. Fue la técnica por la que las especialistas en bioquímica y genómica Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier fueron reconocidas con el premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica en el año Ahora la revista Science la eleva al número uno del listado de los descubrimientos científicos del año. En concreto, estas investigadoras han desarrollado un método, el CRISPR-Cas9, que permite editar el ADN. Es decir, hace posible retirar y añadir material genético -como un 'corta y pega'- y, en definitiva, cambiar el destino escrito en los genes. La técnica se ha empleado ya en el ámbito del cáncer -por ejemplo para hacer a determinadas células más sensibles a la quimioterapia-, las enfermedades raras - muchas de las cuales se deben a mutaciones en un solo gen- o el VIH. La Fundación Mencía es pionera en este campo, ya que es la única entidad sin animo de lucro que se dedica por completo a promover proyectos de investigación científica centrados básicamente en las Terapias Génica y Celular, con el propósito de encontrar soluciones para todas las enfermedades causadas por la mutación de uno o varios genes. 3

4 El corta y pega genético y se considera uno de los avances científicos más importantes de los últimos años. Permite editar el ADN igual que un procesador de texto busca y corrige erratas. La posibilidad de manipular la información genética, abre la puerta a cambiar radicalmente el tratamiento y la investigación de un gran número de enfermedades y ha recibido varios galardones precisamente porque se considera uno de los principales hallazgos en la última década de la biomedicina. La Fundación Mencía cuenta con el respaldo y apoyo de los más reconocidos y prestigiosos organismos científicos de nuestro país, como son el CSIC, el CIBERER y el IPER. 4

5 PRIMER Proyecto de Investigación El primer proyecto de la Fundación, elegido por su Comité Científico, va a ser desarrollado en el Hospital Universitario Vall d Hebron por el equipo de investigación del Dr. Ramón Martí. Consistirá en la Generación de un ratón knockin para una mutación en el gen GFM1 como modelo de estudio de la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 EQUIPO INVESTIGADOR Dr. Ramon Martí Seves, Investigador Principal (CIBERER - U701). Dr. Javier Torres Torronteras, Investigador Postdoctoral. Dra. Yolanda Cámara Navarro, Investigadora Postdoctoral Sénior. Raquel Cabrera Pérez, Investigadora Predoctoral.» Institución Fundación Hospital Universitario Vall d Hebron - Institut De Recerca (VHIR)» Contacto Passeig Vall d Hebron, Barcelona tel

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